端木云
右侧卵巢囊肿6cm众所周知,人体的染色体一共有23对,其中1-22号是常染色体,还有1对性染色体,当1-22号常染色体出现结构或数目异常时,会引发染色体遗传疾病。常见染色体异常种类有21三体综合征、18-三体、13-三体、部分单体综合征以及特纳综合征等,下面一起来看看吧。
染色体异常情况介绍
在人体中一共有23对染色体,其中常染色体22对,性染色体1对,共计46条,第一对染色体最大,其次是第二对染色体,由小到大一直排到22号染色体。在1-22号常染色体中,每一条染色体上都携带有许多遗传基因物质,要说几号染色体异常最轻,通常数字越靠后,越小的染色体,携带的遗传基因物质越少,出现严重染色体异常疾病的可能性越低,染色体异常最轻。
越小染色体异常最轻
在1-22号染色体中,任何一对染色体出现问题都会出现非常严重的问题,理论上来说染色体数字越靠前,染色体越大,越严重,比如1号染色体异常就最严重,因为1号染色体最长,包含的遗传信息最多,而21号染色体最小,如果出现异常的话,相对来说染色体异常最不严重。
实际上并没有轻微染色体异常种类的说法,染色体携带有人体遗传基因物质,无论染色体是结构还是数目出现异常,都可能出现非常严重的遗传疾病,如果是常染色体异常,可引起胎儿先天性智力低下、发育缓慢、畸形等,如果是性染色体异常,可能表现出智力低下、先天畸形等情况,下面介绍常见染色体异常种类
三体综合征有21-三体(唐氏综合征)、18-三体((爱德华综合征)、13-三体(帕陶综合征),其中21-三体综合征最常见,患儿临床表现为智力低下、发育迟缓、宽眼距、上腭弓高耸,部分患儿伴随有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降的情况。
唐氏综合征患者智力低下
由于1-22号某个常染色体的某一片段有三份而引起的染色体疾病,细胞染色体数是46或47,比如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者,临床表现有小头、宽眼距、眼小而深陷、外眦下斜、斜视、性腺发育不良、中度智力障碍、少数患者在幼年死亡,多数能活到成年。
部分单体综合征是指部分染色体短臂部分缺失、长臂部分缺失或长短臂部分都缺失而引起的环状染色体疾病,该染色体疾病发病率虽然不高,但是缺失种类繁多,临床症状比三体综合征更严重,常常在婴幼儿期夭折。
特纳综合征属于性染色体疾病之一,是常见的女性性染色体异常疾病,临床表现为身材矮小、原发性闭经、后发际低、宽乳距、肘外翻等。
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