11号染色体倒位会引起的疾病有哪些

通常染色体异常情况主要有两种，一种是数量异常，另一种是结构异常。如果是结构出现异常的话，那么很有可能会出现平衡易位、片段缺失等情况。比如宝宝11号染色体出现倒位，不仅容易患上许多先天性遗传疾病，而且在妊娠期还容易出现反复流产和胎停现象，存活率比较低，且胎儿出生后还可能伴随严重畸形。

染色体倒位疾病介绍

11号染色体倒位引起的疾病

一般来说，当11号染色体出现倒位等问题的时候，容易引起的疾病比较多，常见的有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤、其他疾病等。这些疾病只是一部分比较严重的疾病，还有其他的一些癌症症状也是跟11号染色体异常有关系，下面介绍11号染色体倒位引起的疾病：

1.韦伯综合征

韦伯综合征在临床上的主要表现为巨舌、巨体、内脏肥大、半身肥大，另外这类患者是非常容易出现低血糖的情况的，而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大，还可能会伴有心脏畸形。

2.伊曼纽尔综合征

由于11号和12号染色体出现倒位且染色体上存在多余的遗传物质而诱发的先天性遗传疾病，新生儿的发育生长受限疾病，会累及新生儿全身许多器官，患儿还会并发张力减退，身体和智力发育明显低于同龄人，大多数患者都存在不同程度的智力残障。

文氏肉瘤属于恶性骨肿瘤之一

3.尤文氏肉瘤

11号染色体易位可引起尤文肉瘤的癌性肿瘤，这属于小圆形的细胞肿瘤，也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一，可能会出现疼痛、肿块等，伴有全身症状，如发热、乏力、食欲下降等。

4.神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是神经来源的疾病，多发生于3岁内，一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布，常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位，早期没有引起症状，到晚期发育就会出现包块，才会发现症状。

5.其他疾病

如末端缺失障碍、大脑和头部发育异常、肾脏发育异常，或Jacobsen综合征，表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状，或WAGR综合征，属于各器官的综合疾病，如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。

染色体倒位胎儿存活率

染色体倒位胎儿有一定的存活率，但并没有具体数值，因为每个患儿的情况不一样，到底能否顺利出生受很多因素影响。根据相关数据显示，当染色体发生倒位时，胎儿大概率会流产，即使能存活，也可能携带致病基因，胎儿容易患上先天性遗传疾病，影响宝宝的身体健康。

染色体倒位很容易导致胎儿存在严重的畸形、智力障碍、生活不能自理等情况，在临床上，染色体倒位的胎儿在妊娠期间很难存活，也很容易引发严重的先天性疾病，当胎儿染色体出现异常的时候，需要及时做进一步检查，必要时可根据实际情况做引产手术终止妊娠。

11号染色体那些事儿

正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。