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火棉胶婴儿无创DNA能不能查出来
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2023-07-28 15:57:40 最后更新
嘟嘟宝
孙逸仙医院供卵包成功火棉胶婴儿是一种比较罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于染色体异常导致的，一般多发生于近新结婚，在怀孕期间女性做好定期产检是可以查出来的，例如无创DNA、羊水穿刺或是绒毛穿刺检查等。此外，虽然火棉胶婴儿属于是一种皮肤疾病，但做B超检查并不会有特殊的表现，只能使用基因检查这种办法才能检查出来。所以建议有火棉胶婴儿遗传基因或经常接触有害物质的孕妇，在怀孕期间进行无创DNA或羊水穿刺检查，确保胎儿的健康。
火棉胶婴儿由角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因(TGM1)突变引起，一般认为是调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或者结构蛋白的编码基因发生突变，导致表皮无法正常角化，最终导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等。同时在胎儿生长过程中，表皮的皮脂分泌异常也可能引起该病。所以为了避免孕妇生下这类孩子，建议在怀孕期间要定期去医院做检查，通过无创DNA检查是可以筛查出火棉胶婴儿的。
火棉胶婴儿作为一种常染色体隐性遗传病，只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因，那么医生就可以通过这个基因点确定胎儿是否为火棉胶婴儿。但火棉胶婴儿做B超检查并不会有特殊的表现，B超检查时呈像与正常胎儿是一样的，所以一般通过B超检查并不能查出胎儿为火棉胶婴儿。目前而言只能使用基因检查这种办法才能检查出来，例如无创DNA、羊水穿刺或是绒毛穿刺检查等。
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