天眼少女
宝宝1岁1个月17天轻症火棉胶婴儿在及时治疗后,非但不会影响自身智力和体格发育,而且顺利长大后和正常人无异。但若是累及到脏器或发育不良的火棉胶婴儿,即使治愈也可能在长大后伴随有火棉胶婴儿的并发症,比如性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病或表皮松懈性角化过度症等。重症先天性火棉胶婴儿可能无法长大成人就死亡。
火棉胶婴儿是一种遗传性皮肤病,指婴儿出生时被胶样薄膜覆盖,出现皮肤反复脱屑、角化、口唇外翻、耳廓畸形等症状,通常是基因异常导致的,目前临床上并无有效的治疗方法,一般难以根治。如果婴儿的症状较轻,经过治疗后皮肤状态得以好转,则有可能和正常人一样。不过是否一样下面几点可了解:
1、多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传;
2、小儿火棉胶婴儿多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴,低体重儿是指体重在1000~2500g;
3、婴儿出生时全身就好像是被羊皮纸或者是胶水状包裹一样,由于这样的束缚让婴儿只能以一种姿势出现在大家的面前,他的皮肤比较僵硬,抚摸的会后就好像是在摸塑料纸的手感一样。
火棉胶婴儿是由遗传因素导致的一种罕见遗传病,常见于近亲结婚的夫妻和早产儿,又名新生儿薄屑状剥脱、新生儿鱼鳞病、先天性鱼鳞病等。主要由角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因(TGM1)突变引起,一般认为是调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或者结构蛋白的编码基因发生突变,导致表皮无法正常角化,最终导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等。同时在胎儿生长过程中,表皮的皮脂分泌异常也可能引起该病。
胎儿时期因为宫内有羊水的缘故,抑制表皮或者角质生长,导致症状无法显现,超声检查无法测出。出生后患儿主要临床症状为皮肤发亮光滑,类似于一层火胶棉膜紧紧覆盖在皮肤上,皮肤干硬缺乏弹性,面部无法做出夸张表情;
出生24小时后火胶棉膜可出现皲裂、脱落,部分患儿可能要到10岁才能全部脱落,脱落后皮肤出现红斑,后逐渐恢复正常或转变为其他的鱼鳞病。
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