冯卓君
无创DNA3号染色体异常羊水穿刺芯片和核型检查都是检查胎儿染色体是否有异常的检查,两种检查方向并不相同,其中羊水穿刺芯片是对胎儿的DNA进行检测,以此判断胎儿染色体有无缺失或重复的情况,而核型检查主要是看染色体的条数是否正常,以此判断是否有遗传性染色体疾病,两种检查结果方向是不一致的,所以没有哪一种是绝对的金标准。
羊水穿刺检查一共有三种检查方式,包括荧光免疫杂交报告、染色体的核型分析以及染色体基因芯片的检测结果,其中基因芯片和核型检查,都是对胎儿的染色体进行检查,判断胎儿有无染色体异常的疾病,不过这两种是属于不同的技术,所以在检测遗传异常方面各有优势,至于检查以哪个为准,可参考下列内容:
染色体的核型分析主要是看染色体的条数是否正常,正常情况下染色体应该为46条,其中含有人类的遗传基因,正常的染色体有稳定的数目、形态、结构,如果这三种数据一旦出现任何的遗传,那么就会导致出现染色体疾病,比如唐氏综合征;而基因芯片可以检测出染色体病、基因组病、基因病三大类,包括有无代谢性疾病。
核型分析的优势在于能够检测染色体的大尺度结构异常,并且能够检测出基因芯片可能遗漏的某些类型的嵌合体变异,同时还能检测出平衡移位、平衡臂内/臂间倒位和小比例的嵌合体等染色体异常情况;而基因芯片实际上是属于分子遗传学的层面,诊断类主要是高通量测序技术,能够检测到一些核型分析无法发现的细微异常,包括上百万种不同的遗传变异。
核型分析需要较多的材料,并且受到细胞活性和污染等因素的影响,所以准确度可能会在多方面的影响下,出现一定的误差;而基因芯片检测需要的细胞量相对较少,而且不受细胞活性和污染等因素的影响,所以在准确度方面,可以将羊水穿刺的结果放大100倍,准确率是比较高的。
核型分析通过培养羊水中的细胞并对染色体进行显微镜下观察和分析来实现,虽然准确性较高,但无法检测到基因突变;而基因芯片通过将大量的基因探针固定在芯片上,对羊水中的DNA进行检测,相比核型分析,基因芯片对于小片段染色体的缺失或增加的检测更为敏感。
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