染色体数目偏多是否必须做羊穿

目前来说，羊水穿刺是产前诊断的一种常用方法之一，不过该检查属于一种有创性操作，主要用于确诊胎儿有无先天性遗传性疾病，一般在女性怀孕18~24周期间进行检查。很多人咨询做无创DNA发现12号染色体数目偏多，羊穿翻盘几率大不大，以及是否必须做羊水穿刺检查等问题，下面本文整理了有关内容，供大家参考。

染色体数目异常翻盘几率介绍

12号染色体数目偏多羊穿翻盘几率大不大

女性在怀孕期间到医院做无创DNA检查，如果发现12号染色体数量偏多，做羊水穿刺翻盘的几率其实并不大。目前来说，无创检查准确率大概在99%以上，虽然准确率很高，但是并不能保证百分之百阳性率，所以在临床上，出现12号染色体数目偏多的话，可以根据实际情况做羊穿进一步确诊，毕竟该检查准确率要更高一些。

羊水穿刺检查可准确判断染色体异常情况

通常染色体做羊水穿刺翻盘几率，一般是指再次通过羊穿检查后诊断为染色体正常的几率，总体来说，12号常染色体做羊水穿刺翻盘几率很小，但也不保证一定不会出现误诊。羊水穿刺检查一般是通过抽取孕妇的羊水，采集羊水中胎儿身上脱落下来的细胞，从中提取胎儿的DNA片段，并对其进行测序及生物信息分析，获得胎儿的遗传学信息，判断胎儿是否患有性染色体异常性疾病。

如果已经做了羊水穿刺检查，诊断胎儿患有12号染色体数目偏多的疾病，由于检查时本身就是提取羊水中胎儿的DNA片段，针对DNA片段进行基因分析做出的诊断结果。所以再次做羊水穿刺的时候，仍然是以羊水中的胎儿DNA片段为标本进行检测，这种情况下两次羊水穿刺检查的结果一般都较为相符。只要提取的胎儿DNA片段符合标准，在第一次检查结果异常的情况下，第二次正常的可能性比较小，翻盘的几率不大。

染色体数目偏多是否必须做羊穿

孕妇检查时发现染色体数目偏多，理论上来说是必须要做羊水穿刺检查，因为进行无创DNA检查，提示染色体可能存在异常，医生没有办法保证胎儿其他染色体不出现问题，目前无创检查本身只查21、18、13三体，对于其他染色体的检查准确率并没有得到验证，况且不同的检测公司准确度也不一样。

通常女性年龄越大，发生染色体异常的风险也就越高，比如说12号染色体数目偏多，是否引起胎儿表型异常，单单只凭无创检查并不能明确，而等几周做羊穿可以进一步确诊是否有染色体异常情况，另外也可以结合四维彩超排除胎儿结构上的畸形。

12号染色体那些事儿

根据相关研究表明，人体细胞中12号染色体有若干类型的致病基因，当该染色体出现异常时，那么患病的几率会非常高。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如12号染色体臂间倒位有哪些影响、12号染色体重复会不会影响下次怀孕等，下面整理了一些有关12号染色体异常的相关信息，供大家查看。

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。