冯卓君
无创DNA3号染色体异常无创DNA是不能排除地贫的,无创DNA一般是检查胎儿21-三体综合症、18-三体综合症和胎儿神经管畸形等方面的疾病的。而地贫筛查的检查项目有三个,分别是血常规检查,血红蛋白电游和血红蛋白肽链试验。通过血常规试验可以判断是否贫血或小细胞性贫血,血红蛋白电泳诊断时如果血红蛋白A2偏高则通常为轻度β地中海贫血,血红蛋白肽链试验结果呈阳性可诊断为轻度α地中海贫血。
地中海贫血是常见的单基因遗传性疾病之一,胎儿的产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一途径,研究表明应用无创产前筛查技术可以有效的检测一些单基因遗传病,包括α-地中海贫血。
地中海贫血的产前无创诊断是指使用无创手段获取胎儿遗传物质进行基因检测,确定胎儿地中海贫血基因突变类型,以明确是否终止妊娠,其中cffDNA作为遗传物质用于单基因地中海贫血的无创产前诊断具有较好的应用前景,并且能有效减少地贫的漏诊及误诊率。
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