5号染色体短臂缺失的原因是什么

染色体分很多类，而染色体主要是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，当染色体异常时，也就说明染色体发育不全。要是5号染色体异常的话，主要就会胎儿智力障碍、发育缓慢、以及患上猫叫综合征，针对5号染色体的一些疑问，如此号染色体决定这什么，短臂缺失又是什么情况等，那么文中整理的信息，就可供大家参考。

五号染色体短臂缺失会引起猫叫综合征

5号染色体决定什么

五号染色体异常的相关病症

5号染色体除了会引起猫叫综合征外，如果染色体微缺失或微重复的话，会引起的综合征还有小儿巨脑畸形综合征、5q综合征等。针对5号染色体会引起的一些病症，即便上也有下面几种：

1.5q31.3微缺失综合症

这种症状是一种非常罕见的病，主要是由染色体改变所引起的，其中在每个细胞中，有一小片染色体5被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂（q）上。这也是基因之一PURA的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。

2.5q-综合征

此综合征是由染色体5的长（q）臂缺失DNA区域引起的。很多患者出现此该病时，没有贫血症状，特别是在早期，但一些患者随着病情恶化，会出现极度的疲劳，虚弱和脸色苍白。常在此症患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。

5号染色体异常可能会引起脑室周围异位

3.猫叫综合征

这种情况的出现大多是由于5号染色体出现缺失所导致的遗传性病症，患上此病的儿童主要表现为哭声轻，而且音调会比较高，就像是猫叫一样的声音，因此被称之为猫叫综合症。

4.脑室周围异位

脑室周围异位与染色体5相关，ARFGEF2和FLNA基因突变引起脑室周围异位。脑室周围异位的患者可能会有更严重的脑畸形，小头畸形，发育迟缓，反复感染，血管异常或其他问题。并且脑室周围异位也可能与Ehlers-Danlos综合征等其他疾病有关，导致关节极其柔软，皮肤容易伸展，血管脆弱。

5.PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病

这种病是一类血细胞的癌症。最常见的遗传异常是由遗传物质的重排（易位）引起的，将第5号染色体上的部分PDGFRB基因与第12号染色体上的ETV6基因的一部分一起，产生了ETV6-PDGFRB融合基因。

1-22号染色体异常知识科普

染色体是存在于人体细胞核的遗传物质，它携带着人体的所有的生命信息。人体的染色体一共有46条，23条是精子所提供，另外23条是卵子所提供，其中有22对染色体称为常染色体，如果在22对染色体中出现异常，那么对于怀孕而言，就会造成诸多影响，下面针对1-22号染色体的异常整理了一些相关信息，想了解的便可查看。

要知道染色体异常的临床症状主要是跟染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常也会导致胎心停止、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等等，所以有染色体的问题，对于怀孕而言，一定要针对性的进行治疗。