单基因遗传病

单基因遗传病大多属于罕见病，达到9000种以上，遗传规律遵循孟德尔定律。通过三代试管可筛查或诊断单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血，肌营养不良等。

什么是单基因遗传病

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，而单基因病比较常见的，有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。

1. 1. 单基因疾病是由一个特定基因的DNA变化引起的，并且通常具有可预测的遗传模式，
2. 2. 人类单基因遗传病超过10,000种，
3. 3. 引起这种疾病的基因的变异称为基因突变或等位基因疾病。

生活中，您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常，单基因疾病属于罕见病，比例约为世界人口的1％。

单基因疾病可分为不同类别：显性遗传病，隐性遗传病和X连锁遗传病。由于仅涉及单个基因，因此可以通过寻找家族先证者追踪这些疾病，并且可以预测它们在后代中发生的风险。

常染色体显性遗传

意味着一个人只要有一个突变的基因就可以患上这种病，通常，变异的基因来自也患有该病的父母，并且该家族中的每一代可能患有该病症。

在某些情况下，一个人患有引起疾病的基因并且没有表现出疾病的症状，但仍然可以将该基因传递给他或她的孩子，携带常染色体显性疾病基因的人有50％的机会将基因传递给每个孩子。

常染色体隐性遗传

意味着必须有两个突变的基因拷贝才能患上这种疾病，每个父母将该基因的一个突变的基因拷贝遗传给子女，父母被称为疾病的携带者。因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因的拷贝，但他们没有表现出这种疾病的症状。

当父母双方都是突变基因的携带者时，他们的每个孩子都有25％的几率患有这种疾病，有50％的几率成为这种疾病的携带者（就像父母一样），并且25％是没有遗传这种疾病健康者。

每次怀孕都有相同的风险，如果一个家庭中有多个人患有这种疾病，这些人往往是同一代人。

X连锁显性遗传

类似于常染色体显性遗传的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，X连锁显性疾病也是非常罕见。

X连锁隐性遗传病

通常仅见于男性，并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体，所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因（总是从母亲那里遗传），将不会有任何正常的基因拷贝。

在一条X染色体上有一个突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。女性很少在两条X染色体上都有突变的基因，在大多数情况下，作为携带者的女性不会出现症状，因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。

女性携带者中如果生的是儿子，则有25％的可能患有这种疾病，健康的可能性为25％；如果是女儿，则有25％是携带者，25％的几率是健康的。而患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将这种疾病传给他们儿子，但他的女儿将100％成为携带者。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。