周小峰
2号染色体2q13缺失一般来说,3号染色体是人类基因组中第3大的染色体,约占人类DNA的6.5%,人体细胞中3号染色体占整个人类基因组的1/15。理论上3号染色体区域缺失大于1m以上才有临床意义,至于染色体缺失多少mb才严重,并没有严格的数值规定。下面整理了有关3号染色体片段缺失多少mb才严重不能要孩子的信息,一起来看看吧。
染色体3号缺失对胎儿影响较大
3号染色体缺失多数属于偶发现象,一般来说,把5Mb以下的缺失称作微缺失,临床上大部分3号染色体微缺失的患儿能正常存活,但出生后可能会有不同程度的身体或发育异常。不过3号染色体缺失严不严重要视情况而定,如果只是微缺失且出现在非关键区域,对宝宝的影响不大,在报告中会标注“良性”。
基因缺失片段不同症状也不一样
如果3号染色体缺失出现在关键区域,对孩子的影响就比较大了,在报告中会标明“具体的致病性及可能出现的症状”,如先天性心脏病、唇腭裂、发育迟缓、免疫缺陷、进食困难、低钙血症、肾功能异常、智力障碍等。如果查询数据库,检测到的染色体缺失不清楚会不会患病,在报告中会标注“致病性未知“,这时需要结合其它检查报告综合分析。
3号染色体缺失不一定会致病,还要看变异是否处于关键区域,如果像上面说的那样,缺失片段未携带关键基因,那么对宝宝的影响就比较小,可能不会有明显的异常,换句话说,智力、发育等和正常孩子没有太大差别,所以3号染色体缺失的宝宝可能和其它孩子一样聪明。若是不放心的话,可以等孩子出生后进行智力评估。
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