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2号染色体缺失多少算严重

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2024-04-16 10:05:45 最后更新

孕妇进行产检时,如果有发现胎儿染色体缺失大于1mb以上,那么就不能要宝宝了,这是因为可能会导致胎儿的发育出现畸形的情况,比如胎儿的头部偏大、两侧的胸腔增大及患有智力障碍等等,而这类宝宝生下来后可能存活的时间约在30岁左右,但具体的存活时间并没有明确的临床数据,毕竟存活时间还与具体病情、治疗等有关,不可一概而论。

染色体二号缺失可不可以坚持要

2号染色体是人类的23对染色体之一,属于人体内的一种性染色体,也是人体内有效长度最长的染色体,在细胞遗传中起着决定性的作用,毕竟这条染色体对人体发育调控至关重要,参与了重要的发育调控基因,决定了人的大脑和身体能否正常发育,由此可见,2号染色体对于人体而言是非常重要的。

如果胎儿2号染色体缺失小于1Mb,但染色体的位置没有出现异常,则严重程度不高,也就不会影响胎儿的正常发育,所以此时孕妇可以前往医院进行进一步检查,明确胎儿是否存在异常,如果没有存在异常,那么可以在医生的指导下保住孩子。

2号染色体总长度约242.2MB,是染色体有效长度最长的染色体,一般2号染色体的inv(2)(p11q13)变异是多态,约1%正常个体有此变异,如果高于1%,那么说明2号染色体部分缺失,会导致机体产生严重的不良后果,这时不可以继续要孩子。

染色体缺失是遗传病的一种表现形式,染色体缺失是指染色体数量缺失,或是染色体部分片段缺失,如果孕妇检查出胎儿2号染色体部分缺失,要想了解可以不可以要,可以根据自身检查报告,以及医生的建议下选择,这样才有利于优生优育。

染色体是一种具有遗传物质的载体,主要是由许多的蛋白质分子和脱氧核糖核酸分子组成。正常情况下,染色体46条即23对算正常,若染色体数目增多或减少,需考虑是染色体病,如果孕妇检查出2号染色体片段缺失,根据不同缺失情况以及缺失片段,通常会对宝宝产生不同的影响,具体如下所示:

1、智力障碍

2号染色体不同部位的基因缺失也有不同的表现,如果胎儿的2号染色体长臂末端的33区基因缺失,通常会使胎儿患有智力障碍,同时还存在严重的语言问题,其面部也会有所变化,可能表现为腭裂、牙齿异常发育等。

二号染色体缺失的后果会怎样

2、身体矮小

如果胎儿缺失位于2号染色体q22,其缺失大小为1bp,缺失累及1个基因,而且缺失来源于母方,那么胎儿就会出现全身性肌张力减退,导致身材矮小、体重偏低等现象,继而出现严重的整体发育迟缓。

3、生殖问题

二号染色体上的基因可能涉及生殖系统发育和功能维持,如果胎儿2号染色体生殖基因缺失,那么可能会导致精子生成障碍、卵巢功能减退等问题,孩子日后会出现不孕不育、生育力下降等问题。

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