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火棉胶婴儿怀孕时有没有异常

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2023-07-28 16:10:50 最后更新

火棉胶婴儿是一种罕见的遗传病,孕妇在孕期不会有特殊的症状,通常情况下只有当孩子出生后才会察觉到。此外,虽然火棉胶婴儿属于一种严重的皮肤病,但做B超检查时呈像与正常胎儿是一样的,并不会有特殊的表现,即使是通过四维彩超也并不能查出来。目前而言只能使用基因检查这种办法才能检查出来,例如羊水穿刺、无创DNA或是绒毛穿刺检查等。因此,孕妇在怀孕期间一定要重视产检,并且有家族史的家庭要注重基因检查和产前筛查,避免火棉胶婴儿出生的风险。

火棉胶婴儿怀孕时没有异常

研究表明,大部分火棉胶宝宝与TGM1、ALOXE3或ALOX12B基因突变有关,也可能是未知基因导致,但是也不能排除双方父母双方携带致病基因或是家族上携带有相关疾病基因。一般来说,火棉胶婴儿怀孕时并不会有什么异常现象,但通过胎儿基因检测,只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因,那么医生就可以通过这个基因点确定胎儿是否为火棉胶婴儿。

火棉胶婴儿的诊断分析

据大多数临床案例来看,火棉胶婴儿的症状主要表现为全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,所以就会如前面形容的那样,宝宝全身“油光光”像是布满厚厚一层鱼鳞状的胎脂。虽然这类遗传病并没有特殊的治疗方案,但好在能针对病症进行治疗,主要应对皮肤、黏膜护理及预防感染是治疗关键,一般会采取涂抹湿润烫伤膏,更换婴儿体位以减少水分蒸发和皮肤摩擦的方式,辅助婴儿自身恢复。

火棉胶婴儿不论是出生还是成长,皮肤的异样和症状都会遭受身体和精神的双重痛苦,而且目前并无有效的治疗方法,但孕妇在产检时可以发现火棉胶婴儿,因此提醒孕妇在怀孕期间及时做产检,避免火棉胶婴儿出生的风险。
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