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火棉胶婴儿产检能否查出
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2023-07-07 17:27:57 最后更新
郭学习
宝宝3岁7个月25天一般来说，火棉胶婴儿只要按时定期进行产检是可以查出来的，火棉胶婴儿是一种比较少见的遗传学方面的疾病，是鱼鳞病的一种类型。近亲结婚家庭其子女患病风险升高，有火棉胶样婴儿家族史的胎儿再发风险可能会增高。
火棉胶婴儿是一种罕见的遗传性鱼鳞病，患儿一个特别明显的症状就是出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖，因为火棉胶婴儿的形成原因复杂，所以目前暂无根治的方法。下面就详细说说火棉胶婴儿临床症状表现：
- 患儿出生时全身被一层没有弹性、透亮、紧致的胶样薄膜覆盖，数小时到数天后薄膜皲裂并逐渐脱落；
- 火棉胶婴儿出生后数小时到数天，娇嫩的表面皮肤迅速角化，呈淡黄色，触之似塑料感；
- 之后皮肤皲裂部位开始出现脱屑，逐渐蔓延至头皮、四肢末端，半个月到一个月内遍布至全身，出现大量角质脱落；
- 然后样薄膜及逐渐硬化失去弹性的皮肤，因牵拉口唇和眼睑、压迫耳鼻等五官，导致口唇外翻、眼睑外翻、耳鼻平坦等颜面畸形；
- 患儿手足活动也有可能会受到束缚，出现手指、足趾畸形。
伴随症状是因为患儿皮肤屏障受损，出现了继发水电解质紊乱及皮肤感染，通常还会伴随倦怠、高烧、呕吐、食欲差、抽搐等表现，重症患者可发生呼吸暂停，死亡速度很快。因此，为降低胎儿患病风险，有家族史的孕妇应该进行相关基因检测、遗传咨询和产前诊断，在孕期一定要重视产检。
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