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21三体高风险是否必须做羊穿
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2023-07-05 15:17:49 最后更新
周志明
15号染色体短臂出现异染色质唐氏筛查21三体高风险，是建议做羊水穿刺的，进一步排除染色体这方面的风险，确保胎儿的健康。再者羊水穿刺的目前流产的风险约为0.2-0.3%，相对来说还是比较安全的一项技术。但是如果孕妇实在不想做羊水穿刺，也可以进行无创dna检查，同样可以进一步排除胎儿可能存在的染色体异常风险。当然，具体还是需要结合自己的实际情况，在医生的指导下进行选择做哪一个检查项目。
唐筛，即唐氏筛查（唐氏综合征产前筛选检查）的简称。它通过抽取孕妇血液化验，计算胎儿染色体异常的风险，可以预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷。不过唐筛只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，不是诊断。所以当唐氏筛查21三体高风险时，需要患者做进一步检查，明确胎儿的健康情况。
羊水穿刺属于产前诊断一种手段，主要是检查胎儿染色体是否有异常，能够排查出胎儿先天性畸形和遗传病，同时还可诊断胎儿开放性神经管畸形。如果孕妇唐筛和无创检查结果显示高危，那么就需要进一步做羊水穿刺检查诊断，这也是判断胎儿是否健康的“金标准”。若唐氏筛查21三体高风险，并且羊水穿刺检查也显示异常的话，则需要在医生的指导下终止妊娠，避免生下问题儿童，对家庭造成负担。
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