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胚胎染色体检查有没有必要做

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2024-08-10 10:07:15 最后更新

一般情况下,胚胎染色体检查对孕期监测非常重要的,能查出染色体数目异常、内部结构异常及可能患有的遗传性疾病等多个问题,从而提高优生优育,尤其是对于不育、习惯性流产史等人群是较大意义的,这并不是所谓的智商税,对于这些高危人群而言,最好在医生的指导下进行此项检查。

胚胎染色体检查意义大不大

针对反复性流产、异常胎儿出生、遗传病高危家庭等而言,进行胚胎染色体检查具有非常重要的临床意义,能够明确胚胎是否存在染色体异常,包括结构异常和核型异常,同时还可以排除胎儿染色体异常引起的流产风险,以及胎儿遗传性疾病的筛查,一般检查发现胎儿染色体存在异常的话,那么可以议尽早进行遗传咨询,并决定是否继续妊娠,从而进行早期干预,以此来提高优生优育。

胚胎染色体检查是一项针对胚胎遗传物质进行的检测,主要是用来检查胚胎染色体的数目或者结构是否有异常,以判断胎儿是否存在染色体疾病的可能,目前临床上进行的胚胎染色体检查,主要是通过无创DNA检测或者是绒毛(或羊水)穿刺等方法进行检查,至于能检查出什么,感兴趣的可以参考下列内容:

1、染色体数目异常

胚胎染色体检查能查出胎儿是否存在染色体数目异常,目前染色体数目异常导致的疾病,包括常见的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等,以及某条染色体的部分或全部缺失等情况。

胚胎染色体检查是怎么检查的

2、染色体内部结构异常

进行胚胎染色体检查时,一般还能够检查出染色体内部结构存在的异常,比如染色体内部结构的部分缺失、染色体内部发生断裂、染色体内部的位置颠倒,以及染色体内部的位置交换但不影响遗传物质总量等情况,不同的结构异常,通常会导致不同的疾病。

3、遗传性疾病

胚胎染色体检查能查出遗传性疾病,可以了解染色体的组成是否有异常改变,从而可以对遗传病做出一定的判断,如地中海贫血、囊性纤维化、肌营养不良等,当检查出遗传性疾病之后,就可以及早采取正确的措施。

胚胎染色体检查的目的是帮助夫妇了解胚胎的健康状况,预测是否存在遗传性疾病的风险,毕竟染色体如果出现结构或者数量上的异常,就很有可能遗传给下一代,而且染色体属于基因组成,目前医学并不能有效治愈,因此存在染色体异常的情况,应该及时做好应对措施。
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