1号染色体1q21微缺失遗传概率是多少

染色体1q21微缺失，可导致儿童发育迟缓、智力低下、小头畸形等症状，1号染色体1q21出现微缺失很可能是患上遗传于父母的1q21微缺失综合征，并且有自闭症、注意力缺陷、骨骼异常等症状。因此，可以说遗传概率非常大，而在日常生活中，部分患儿生长发育缓慢，身材矮小，在检查明确病因后，可在医生指导下注射生长激素，促进孩子身高发育。

1号染色体1q21微缺失遗传几率大

1q21.1微缺失遗传概率

在临床上，检查出1号染色体1q21微缺失遗传的概率还是比较大的，资料表明，只有18%-50%的1q21.1微缺失为新发突变，其余大多是遗传所致，1q21.1微缺失综合征的发病率大概在1/100000，微缺失患者的父母其表型可以正常也可以异常，如果是父母是异常表型，其表型一般与他们的孩子类似，但孩子的表型往往比父母更严重。

染色体1q21微缺失会遗传下一代

1号染色体1q21微缺失遗传给下一代的概率非常大，占比达到50%-80%左右，如果父母一方存在1号染色体微缺失的情况，宝宝除了遗传父母的异常染色体基因外，染色体基因突变引起的异常情况，其概率也比常人要大许多。建议在备孕期间，咨询遗传学医生，了解具体情况，尽可能降低患儿的出生。

对家族性染色体遗传引起的病例，必须做双亲及其他亲属的核型分析。若父母染色体正常，生育1q21.1微缺失综合征患儿，虽为新发，但由于不能排除生殖细胞嵌合体，再生育建议做产前诊断，首选微阵列技术，不仅能对1q21.1区域进行检测，还可以对整个染色体组新发拷贝数变异进行检测。

根据相关文献报道，这个1q21微缺失的外显率为36.7%，即36.7%的1q21微缺失的个体会表现有异常症状，并且不同人表现出或轻或重的异常症状。至于哪种因素可能导致这种基因突变，目前还尚不能明确，除了外在环境影响因素外，在胚胎发育早期，很可能遗传自父母的异常染色体而导致。

1q21微缺失打生长激素有没有用

生长激素使用是有适应证的，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、宫内生长迟缓（SGA）、特纳综合征、努南综合征、中枢性性早熟等，还有在用抑制针降低性激素后造成的身高生长慢，用生长激素治疗，可以改善患儿的身高。若是1q21微缺失导致的发育缓慢，可以先去医院检查之后再考虑要不要用生长激素。

有时打生长激素不仅不会改善身高，反而会引起骨龄提前，造成身高生长时间缩短，影响身高增长。所以，生长激素一定要在儿童专科医院有经验的内分泌医生指导下使用，才能获得好的身高增长，同时避免副作用的发生。