火棉胶婴儿怎么确定轻症

火棉胶婴儿是一种罕见的隐性遗传疾病，60万人中才会出现一例，一般火棉胶婴儿确定轻症和重症时，医生会通过查看患儿皮肤状态，对疾病进行判断，此外，还会对患儿进行组织病理学检查、电镜超微结构分析、血液检查等，其综合判断火棉胶婴儿的病情严重程度。同时还会通过火棉胶婴儿的肝、肾功能，电解质和血酸碱度(pH值)等检查去做判断，当火棉胶婴儿病情严重时这些检查也易出现异常。

怎么确定火棉胶婴儿的严重程度

火棉胶婴儿是一种罕见的遗传性鱼鳞病，患儿一个特别明显的症状就是出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖，除外，患儿因为包膜无弹性会导致皮肤过度牵拉就会出现眼睑外翻，口唇半外翻，鼻塌，鼻孔被角质碎片堵塞等颜面畸形，手脚会束缚还会出现手指、足趾畸形。因为皮肤屏障受损，患儿会出现感染、高烧、电解质紊乱等临床表现。下面就详细说说怎么确定火棉胶婴儿的严重程度：

• 体格检查：医生可通过查看患儿皮肤状态，对疾病进行判断，一般患儿全身皮肤干硬，表面光亮紧绷似火棉胶样薄膜，面部表情缺乏，眼睑、口唇外翻，耳朵变形、四肢和指趾处于屈曲的功能状态而不能伸直；
• 组织病理学：可提示角化过度，灶性角化不全和角质栓。一般角化过度属于轻症，灶性角化不全属于中症，角质栓则属于重症；
• 电镜超微结构：在早期的皮肤组织切片中，角层细胞内膜的边缘带缺乏，当临床发展为板层样鱼鳞病时，角层细胞内膜才显示出成型的边缘带，可帮助了解患儿的病情严重程度。
• 血液检查：通过检查可了解患儿有无出现感染，并发感染时白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高，同时应注意肝、肾功能，电解质和血酸碱度(pH值)的检查，当感染严重时这些检查也易出现异常，对于疾病的治疗也有帮助。

火棉胶婴儿是什么症状

火棉胶婴儿多见于遗传性鱼鳞病，婴儿出生时皮肤表面会附着一层胶样薄膜，数天后这层薄膜会逐渐退化，并脱落，因此会产生大量的皮屑。因为这层胶样薄膜没有弹性，会导致皮肤过度牵拉，容易导致胎儿肢端和颜面部畸形。因为皮肤受损，所以胎儿很容易感染病，一出生就会有高烧不退、呼吸骤停的危险。火棉胶婴儿因出生时被覆一层胶样薄膜而得名，以下是火棉胶婴儿的临床表现：

• 患儿出生时全身被一层没有弹性、透亮、紧致的胶样薄膜覆盖，数小时到数天后薄膜皲裂并逐渐脱落；
• 数小时到数天，娇嫩的表面皮肤迅速角化，呈淡黄色，触之似塑料感；
• 皮肤皲裂部位开始出现脱屑，逐渐蔓延至头皮、四肢末端，半个月到一个月内遍布至全身，出现大量角质脱落；
• 样薄膜及逐渐硬化失去弹性的皮肤，因牵拉口唇和眼睑、压迫耳鼻等五官，导致口唇外翻、眼睑外翻、耳鼻平坦等颜面畸形；
• 手足活动也有可能会受到束缚，出现手指、足趾畸形。

火棉胶婴儿的形成原因复杂，尚无有效预防措施。为降低胎儿患病风险，禁止近亲结婚。有家族史的孕妇应该进行相关基因检测、遗传咨询和产前诊断，在孕期一定要重视产检。